Prečo má človek menej génov ako ryža?

23.08.2006 10:00, aktualizované: 10.08.2009 00:45
hnedá ryža
ilustračné foto Autor:

Je pravda, že ryža má približne 50 000 génov, pričom človek má menej ako 30 000. Tento rozdiel však automaticky neznamená, že ryža je na tom "lepšie". V ďalšom výklade môžeme využiť podobnosť genetickej informácie s informáciou, ktorú predstavuje písaný text. Využitím tejto podobnosti hneď môžeme povedať, že kvalitu knihy neurčuje počet strán. Podobne je to aj s počtom génov. To, že sa snažíme spočítať gény človeka, je samozrejmé. Človek vždy chcel poznať sám seba. V súčasnosti výsledok tohto poznávania vedie k dramatickým pokrokom v medicíne a zásadnému predĺženiu a zlepšeniu kvality jeho života. V našej časti sveta je menej pochopiteľné, prečo práve ryža bola prvá sekvenovaná obilnina. Treba pripomenúť, že takmer polovica ľudstva plne závisí od produkcie ryže ako hlavnej zložky výživy. Ryža človeku slúži ako dôležitá výživová zložka najmenej 10 000 rokov. Viac ako 60 % všetkej energie ktorú ľudstvo získa z potravy, pochádza z ryže, pšenice a kukurice

Ryža tvorí väčšinu v uvedenej trojici. Odhaduje sa, že v najbližších dvadsiatich rokoch svet bude musieť zvýšiť produkciu ryže o 30 %.

Ryža má v porovnaní s kukuricou a zvlášť s pšenicou oveľa menší genóm. To boli hlavné argumenty, ktoré viedli k zahájeniu sekvenovania genómu ryže. Od poznania genómu ryže sa očakáva, že jej vypestujeme viac, jednoduchšie a lacnejšie.

História

V roku 1869 švajčiarsky chemik Johann Frederick Miescher izoloval z hnisu látku kyslej povahy, ktorú nazval nukleín. Neskôr bola látka označená ako kyselina deoxyribonukleová – DNA. Trvalo ďalších 75 rokov, kým sa potvrdilo, že práve DNA je nositeľom dedičnej informácie, cez ktorú sa odovzdáva informácia z rodičov na potomstvo. Väčšina biológov preferovala ako kandidáta na prenos dedičnej informácie bielkoviny. V roku 1944 Oswald Avery, Colin MacLeod a Maclyn McCarty potvrdili, že práve izolovaná DNA dokáže zmeniť nepatogénnu formu baktérie Streptococcus pneumoniae na formu zabíjajúcu laboratórne myšky. Potom v roku 1950 zásadný dôkaz podali Alfred Hershey a Marta Chaseová, ktorí využili baktériofága (vírus množiaci sa len v baktériách) označeného rádioaktívnym fosforom 32P alebo sírou 35S. Fosfor sa nachádza ako jedná z hlavných zložiek v DNA a síra zasa len v bielkovinách. Dokázali, že do infikovaných buniek sa dostáva len rádioaktívne značený fosfor, teda DNA, nie síra, čiže bielkovina.

DNA je molekula života, ktorá má princíp odovzdávania informácie na potomstvo zakódovaný vo svojej štruktúre. DNA je polymér zložený z rôzneho počtu základných jednotiek, ktoré nazývame nukleotidy. Poznáme štyri, ktoré sa líšia len v jednej časti – v dusíkatej báze. Bázami sú: adenín – symbolicky ho označujeme A, cytozín – C, guanín – G, tymín – T. Počty jednotlivých báz v DNA sú vždy také, že počet adenínov je rovný počtu tymínov a počet cytozínov počtu guanínov. Tento experimentálne zistený fakt vysvetlili James Watson a Francis Crick existenciou DNA ako dvojzávitnice, v ktorej sa vzájomne párujú A s T a C s G. Súčasne tým vysvetlili aj podstatu odovzdávania genetickej informácie na potomstvo, ktoré je založené na princípe párovania jednotlivých báz nukleotidov. Pretože bázy nukleotidov sú v prirodzenej DNA vždy párované, hovoríme o bázových pároch – bp, ale častejšie vzhľadom na veľkosť DNA pracujeme s kbp (tisíc bázových párov) alebo Mbp (milión bázových párov).

Malí študenti počas prednášky o genetike
Malí študenti počas prednášky o genetike Autor: Ivan Majerský

Ešte v druhej polovici 60. rokov minulého storočia nikto neveril, že raz budeme schopní určiť poradie nukleotidov v DNA. Ale už v roku 1977 bola udelená Nobelova cena za dve úplne nezávislé metódy sekvenovania DNA, t. j. určenia poradia písmeniek A, C, G a T. Najprv to bolo veľmi náročné a pre úseky dlhé len stovky bp. Neskôr sa metódy zdokonalili a z ručnej techniky sa prešlo na počítačmi riadené prístroje. Projekt sekvenovania ľudskej DNA bol najväčším projektom v histórii biológie a stál niekoľko stoviek miliárd korún.

Čo je gén a ako ich spočítame?

Brniansky mních Johann Gregor Mendel už v roku 1865 objavil princípy dedičnosti, ktoré formuloval v troch zákonoch. Mendel s názvom gén ešte nepracoval a nevedel ani o existencii DNA. Dnešná definícia génu hovorí, že je to sekvencia DNA, ktorá predstavuje základnú jednotku dedičnosti. Väčšina génov kóduje bielkoviny, ale niektoré aj RNA molekuly. Keď máme určenú nukleotidovú sekvenciu, ešte stále sme len na polceste k určeniu počtu génov a hlavne pochopeniu ich funkcie. Naučiť sa čítať genetickú informáciu, znamená pochopiť jazyk zapísaný do rôzneho poradia štyroch písmen. Dĺžka takého neprerušovaného zápisu môže byť niekoľko stoviek miliónov písmeniek (nukleotidov) A, C, G, T. Takýchto ucelených zápisov – chromozómov môže byť v bunke niekoľko, napr. u človeka 23 – celkove 3 miliardy bp a v prípade ryže celkovo 12 zápisov – 389 miliónov bp. Pritom len časť kóduje informáciu, ktorá sa využije. Prečo je v našom genóme také veľké množstvo nevyužívanej informácie, zostáva záhadou.

Nájsť gény roztrúsené po genóme vôbec nie je jednoduché. Aby sme našli zmysluplnú správu (gén) v obrovskom počte (milióny až miliardy) zdanlivo náhodne usporiadaných štyroch písmeniek, potrebujeme najvýkonnejšiu výpočtovú techniku. Situáciu značne komplikuje skutočnosť, že text nie je súvislý, ale eukaryotické gény majú tzv. mozaikovú štruktúru. To znamená, že zmysluplný text (exón) je prerušovaný bezzmyselnými časťami (intrónmi). Časti kódujúceho textu sa môžu do výsledného textu poskladať viacerými dovolenými spôsobmi. Pri lúštení si pomáhame podobne ako v kryptológii už rozlúštenými textami. Výrazne nám pomáha aj skutočnosť, že začiatok génu a jeho zakončenie majú isté univerzálne znaky, ktoré zodpovedajú za začatie a skončenie jeho prepisu do RNA. Ribonukleová kyselina je totiž medzistupeň na ceste od informácie driemajúcej v DNA a k jej prerobeniu na pracujúci nástroj, ktorým sú bielkoviny. DNA prítomná v každej bunke nesie kompletnú informáciu o celom jedincovi. Väčšinou sa z nej v danom čase a na danom mieste v organizme číta len veľmi malá časť. Keď dokážeme prítomnosť RNA, ktorá vznikla prečítaním časti DNA, je to dôkaz, že daný úsek je genóm. Spolu s nárastom výkonu výpočtovej techniky, väčšou skúsenosťou dešifrantov a nárastom rozlúštených sekvencií sa rýchlosť dekódovania zvyšuje. Vedná disciplína, ktorá sa problémom zaoberá, je bioinformatika. Napriek tomu, že skončenie ľudského sekvenčného projektu sa oficiálne ohlásilo v apríli 2003, presný počet génov v genóme stále nie je jasný. Podľa väčšiny sa počet génov človeka pohybuje niekde medzi 25? až 30?tisíc (pričom je to skôr bližšie k spodnej hranici).

Podobne v prípade ryže oficiálne dokončenie nukleotidovej sekvencie genómu bolo ohlásené v apríli 2002 a počet génov v genóme ryže (Oryza sativa L. ssp. indica), ktorý bol odhadovaný v rozsahu od 46 022 do 55 615, bol znížený v roku 2005 na 37 544.

Čo nás čaká?

Poznanie niektorých ľudských génov zásadne pomohlo predovšetkým v medicíne. Ľudské gény vložené do baktérií slúžia na výrobu liečiv, ako je inzulín, rastový hormón a ďalšie. Dokážeme nájsť zmeny v štruktúre niektorých génov a tak identifikovať príčinu ochorenia alebo sklon pre niektoré typy ochorení.

Pôvodná cena sekvenovania ľudského genómu sa pohybovala v stovkách miliárd korún, ale pokroky sekvenčných techník túto cenu znižujú. Očakáva sa, že v priebehu desiatich rokov cena určenia úplnej sekvencie jedného konkrétneho človeka bude na úrovni tisícov korún, teda porovnateľná s inými náročnými vyšetrovacími metódami. Návšteva u lekára sa bude teda začínať určením sekvencie DNA. Na základe tejto sekvencie bude možné určiť napríklad zvýšené riziko ochorení a zmeniť životosprávu tak, aby sme minimalizovali pravdepodobnosť ich výskytu. Existuje veľké množstvo ďalších prospešných využití informácií z genómu človeka. Existujú však aj možnosti neetického zneužitia týchto poznatkov, napríklad pri diskriminácii jedinca s istými genetickými znakmi v niektorých povolaniach. Správne využívanie nových možností vedy je vecou nás všetkých.

Prof. RNDr. Ján Turňa, CSc. (1955)

Vyštudoval biochémiu na Prírodovedeckej fakulte UK. Od r. 1978 pracoval na katedre biochémie, od r. 1991 na katedre molekulárnej biológie, kde je v súčasnosti vedúcim katedry. Je predsedom Slovenskej spoločnosti pre biochémiu a molekulárnu biológiu. V súčasnosti sa zaoberá problematikou regulácie génovej expresie v prokaryotoch a horizontálnym génovým transportom. Popri pedagogickej a výskumnej práci sa venuje popularizácii molekulárnej biológie a jej aplikáciám v biotechnológii. V roku 1991 začal rozvíjať metódy génového inžinierstva a ako prvý na Slovensku pripravil rekombinantnú DNA. Pôsobil ako hosťujúci profesor na University of California v Los Angeles a na univerzite v Paríži. V rámci Európskeho projektu BITECHUNTE sa zúčastňuje na výučbe európskych biotechnológov na univerzite v Perugii. Je spoluautorom 3 monografií a dvoch vysokoškolských učebníc, 71 publikácií a 8 patentov.

duk-profilova-prednasajuci
DUK 2008 obálka
DUK 2008 obálka

Článok vznikol na základe prednášky uskutočnenej v rámci projektu Detská univerzita Komenského. Vydavateľstvo PEREX z každého ukončeného ročníka vydáva zborník vo forme pestro ilustrovanej knižky sumarizujúcej obsah prednášok z daného ročníka. Knižka z prvého ročníka (2003) je už vypredaná, vydania z ročníkov 2004, 2005, 2006, 2007 a 2008 si môžete objednať za cenu 5€ (151 Sk) + poštovné na tel. čísle 02/4959 6270 od 8. do 14. hodiny, alebo emailom na adrese predplatne@pravda.sk.

Sleduj najnovšie články na našom Facebooku
Ponuky zo Zľavy.Pravda.sk